AMNIOCENTESI CON CARIOTIPO MOLECOLARE

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare, oltre all'amniocentesi tradizionale, è adesso possibile esaminare i cromosomi fetali in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array – CGH. Attualmente RAPHAEL è uno dei pochissimi centri a livello nazionale capace di avvalersi di questa nuova tecnica.

Impiegando la tecnica molecolare, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 3 giorni, contro i 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati. Il fatto di ridurre i tempi di attesa consente di:

  1. escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni dal prelievo;
  2. ridurre l’ansietà della gestante;
  3. in caso di patologia concordare con il proprio medico un’eventuale intervento terapeutico.

Il prelievo del liquido amniotico avviene tra la 16° e la 18° settimana di gestazione a prescindere dall’età della paziente.

Dal liquido amniotico è possibile effettuare la diagnosi prenatale delle seguenti patologie: 
amniocentesi completa: cariotipo fetale; aneuploidie molecolari; diagnosi in 72 h di aneuploidie dei cromosomi 13, 18 e 21 (sindrome di Down), X e Y con determinazione del sesso; sordità congenita (principali mutazioni); distrofia muscolare; fibrosi cistica (34 mutazioni); sindrome da X fragile;

amniocentesi base: cariotipo fetale; aneuploidie molecolari; diagnosi in 72 h di aneuploidie dei cromosomi 13, 18 e 21 (sindrome di Down), X e Y con determinazione del sesso. In casi particolari è possibile eseguire sul liquido amniotico la ricerca di agenti infettivi come: Citomegalovirus, Toxoplasma e Parvovirus B 12.

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