PRENATALSAFE

Cos'è il PrenatalSAFE:
PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale presente nel sangue materno, valuta il rischio di aneuplodie fetali comuni in gravidanza, quali quelli relative ai cromosomi 21, 18 e 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), le aneuploidie di altri cromosomi non sono identificabili.
Le aneuploidie sono alterazioni del numero dei cromosomi, cioè un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.

Aneuplodie cromosomiche valutate dal test PrenatalSAFE:
TRISOMIA 21: E' conosciuta come Sindrome di Down. La trisomia 21 è presente in
1/700 nati.
TRISOMIA 18: E' conosciuta come Sindrome di Edwards. La trisomia 18 è presente in 1/5.000 nati TRISOMIA 13: E' conosciuta come Sindrome di Patau. La trisomia 13 è presente in 1/16.000 nati.
ANALISI DEI CROMOSOMI X e Y: Si analizzano le sequenze dei cromosomi X e Y, fornendo informazioni in merito al sesso fetale e alle aneuploidie dei cromosomi X, Y.
45,X: E' la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. Questa sindrome è causata dalla mancanza di una copia del cromosoma X ed è anche chiamata Monosomia X o Sindrome di Turner.

Come viene effettuato il test PrenatalSAFE:
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico ad un età gestazionale di almeno 10 settimane. Viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza, le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

PrenatalSAFE è indicato nei seguenti casi:
. Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es.
rischio di aborto spontaneo);
. Gravidanze a basso rischio (età materna < 35 anni);
. Positività allo screening del primo trimestre (Bi-Test);
. Precedente gravidanza con feto affetto da una aneuploidia cromosomica.
Possono sottoporsi al PrenatalSAFE:
. tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane
. gravidanze singole ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia
omologhe che eterologhe
. gravidanze gemellari ottenute con tecniche di fecondazione assistita
omologhe. In queste gravidanze non è possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per 21, 18, 13

Differenza tra PrenatalSAFE e altri test non invasivi:
Anche altri test di screenig del primo trimestre di gestazione, come il Bi-Test, sono esami non invasivi, ma hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 155 dei casi di trisomia 21. Con il PrenatalSAFE, le percentuali di falsi positivi e negativi sono molto più basse.
L'esame ha dimostrato un'attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 92% per rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi < 0,1%.

Risultati ottenibili con il PrenatalSAFE:
"ALTO RISCHIO" indica che il test ha rilevato un'elevata probabilità che il feto abbia una aneuplodia dei cromosomi 21, 18, 13, X o Y. Tale risultato indica che vi è una maggiore probabilità che il feto abbia una delle condizioni cromosomiche indicate ma NON ASSICURA che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come l'Amniocentesi.
"BASSO RISCHIO" indica che il test ha rilevato un rischio molto basso per il feto di essere affetto da una aneupoidia in uno dei cromosomi esaminati.

Servizio di consulenza:
Il nostro Centro offre gratuitamente il servizio di consulenza con il Direttore Tecnico, sia pre-test che post test, al fine di spiegare ai pazienti le finalità del test, i risultati ottenibili, ed i risultati emersi al completamento dell'esame .

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