Centro Raphael Roma

Prenatalsafekaryo

Il primo test non invasivo di diagnosi prenatale che consente di studiare il cariotipo fetale.

E’ arrivato il test che rivoluzionerà i test di screening prenatali non invasivi (NIPT).
PrenatalSAFEKaryo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.

I risultati che si ottengono sono molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Infatti PrenatalSAFEKaryo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) , ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Il test esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi. PrenatalSAFEKaryo è un test di screening, non ha finalità diagnostiche e non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (quale l’Amniocentesi).

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